Informačný obrázok, kde si môžete pozrieť triedy mutácií proteínu CFTR.
Aká chyba proteínu CFTR vlastne nastáva v jednotlivých prípadoch a ktoré lieky budú slúžiť na nápravu.
Dopĺňa predchádzajúci článok, kde sme predstavili vývoj liekov a liečby vo svete
(odkaz na článok: http://klubcf.sk/index.php/2018/01/02/prehlad-prebiehajuceho-vyskumu-liekov/).
Proteín CFTR pri správnej funkcii umožňuje prestup chloridov, solí, vody cez chloridový kanál na povrchu bunky.
Pri mutácii / nesprávnej funkcii sa správa nasledovne:
- Trieda I: Funkčný proteín CFTR sa nevytvorí.
- Trieda II: Proteín CFTR sa vytvorí, je ale zložený nesprávne a nedostane sa na povrch bunky.
- Trieda III: CFTR proteín sa vytvorí a dosiahne povrch bunky, nefunguje však jeho aktivácia a regulácia na povrchu bunky.
- Trieda IV: CFTR proteín sa vytvorí a dosiahne povrch bunky, priestupnosť chloridov je však znížená.
- Trieda V: Proteín CFTR sa tvorí v nedostatočnom množstve.
