V rámci Klubu cystickej fibrózy sa ako dobrovoľníci dlhodobo snažíme o zabezpečenie dostupných možností liečby pre pacientov s CF na Slovensku, zatiaľ čo im stále ubúda čas a nádej v schválenie. Novou vyhláškou totižto mnohým pacientom so zriedkavými ochoreniami hrozí, že sa úplne zastaví vstup nových inovatívnych liekov na Slovensko.
V tomto článku sa bližšie pozrieme na to, ako modulátory Kaftrio/Kalydeco zmenili životy pacientov, ktorí spadajú do kategorizácie, teda majú prístup k inovatívnej liečbe a ako sa rokmi kategorizácia vo svete rozšírila, čo by znamenalo nádej aj pre ďalších Slovenských pacientov.
Volám sa Magdaléna a mám 27 rokov. Pred dvomi rokmi som úspešne absolvovala transplantáciu pľúc, ktorá mi zachránila život. Aj ja som kedysi bojovala za dostupnosť liečby, no tá prišla ku mne neskoro. Pomohla mi stabilizovať stav, no obrovské poškodenie pľúc, už bolo nezvratné. V tej dobe bolo prelomové Kalydeco, ktoré odštartovalo novú éru príčinnej liečby, už 12 rokov na trhu. Tento článok však nebude len o mne, ale o nás. O šťastných ale i smutných príbehoch, ktoré prináša život s cystickou fibrózou.
Pre mnohých však môže byť zdieľanie súkromných informácií nepríjemné a zverujú sa len ľuďom v blízkom okolí. Preto by som rada v článku udržala istú anonymitu pacientov, ktorí ma o ňu požiadali. Nikto nechce ľútosť, len pochopenie. Mnohí sa často stretávame s nevhodnými otázkami či skúmavými pohľadmi. Pre mladých ľudí, ktorí verejne zdieľajú svoj príbeh, je veľmi náročné nájsť si partnera a ani pri hľadaní práce to nie je ružové. Svoje by o tom vedela povedať aj Ingrid (44), ktorá sa s podobným prístupom už v minulosti stretla.
„Narodila som sa v dobe, keď CF gén nebol ešte ani objavený a s dožitím sa rátalo na max 5 rokov. Práve preto je pre mňa Kaftrio obrovský zázrak, čo mi dal šancu na druhý život. Ustúpil neustály kašeľ, hemoptýzy (pozn. vykašliavanie krvi), zvýšená potreba antibiotík, a to najhlavnejšie, môžem sa zľahka nadýchnuť – dýchať ako zdravý človek. Je to zázrak, v ktorý už v 40tke neveríte. Vďaka lieku viem pracovať, byť tu pre rodinu a konečne cítim aj nášho psa.“ Dodáva s úsmevom.
Zaujímavým životným príbehom si prešla aj Miriam (29), ktorá je dnes hrdou mamou dvojičiek. „Bola som vo veľmi zlom stave, na kyslíku a neinvazívnej ventilácii. Dokonca som bola aj zaradená na transplantačnú listinu. V Jeden deň prišla správa, že sa našiel darca, no počas cesty sanitkou do Prahy ma otočili, že majú vhodnejšieho kandidáta. Potom prišiel zázrak, v podobe inovatívnych liekov a môj stav sa zlepšil natoľko, že som otehotnela. Dnes tvoríme šťastnú rodinku a nedokážem si ani predstaviť, že by som nemala prístup k liečbe, ktorá je vo svete štandardom,“ vraví šťastná mamička.
Nie je jediná. S príchodom modulátorov sa akoby roztrhlo vrece s pacientkami, ktoré porodili zdravé deti nie len vo svete, ale i u nás, kdežto v minulosti to bolo skôr raritou. Svoje o tom vie aj Marcela (34), ktorá v priebehu troch rokov porodila 2 deti. „Pred nasadením liečby som trávila večeri intenzívnym odhlieňovaním, pomocou prístroja Simeox, no už po jednej alebo dvoch tabletkách som prestala kašľať a moja pľúcna kapacita vzrástla o 20%.“
Inovatívna liečba redukuje nie len zahlienenie v pľucach pacientov, no i v rozmnožovacích orgánoch, čím umožňuje ľahší prienik spermií, či v pankrease, kde uľahčuje trávenie. S problémovým trávením sa stretávajú najmä detskí pacienti, ktorí sú odkázaní čisto na stravu v podobe diétnych Nutričných nápojov. V médiách sa objavilo v minulosti zopár príbehov detí s vážnymi komplikáciami, ktorých rodičom sa podarilo vybaviť výnimku z veku, aj napriek faktu, že v našej krajine majú nárok na liečbu modulátormi až deti od 12. rokov. Jedným z nich je aj Riško (8).
„V piatich rokoch sa mu tak upchali vývody pankreatických enzýmov, že dostal komplikovaný zápal, ktorý trval dlhých 7 mesiacov. Všetko však zmenila výnimka na vek aj mutácie, ktoré nepodliehajú zastaralej kategorizácii na Slovensku. Tá sa totižto neustále rozširuje a Slovensko v tomto smere ďaleko zaostáva,“ vraví mama Kristína.
Pri CF sa vyskytuje ako jedna z ďalších možných komplikácií diabetes I.typu a pridružená diabetická neuropatia. Potýka sa s ním viacero pacientov. Jedným z nich je i Daniela (29). „Nová inovatívna liečba Kafrio/Kalydecco mi pomáha zmierňovať časté infekty, a tak nepotrebujem pravidelnú antibiotickú liečbu a hospitalizácie nie sú potrebné tak často, ako pred nasadením liečby. Diabetes mám vďaka tomu výborne kompenzovaný, bez ťažšieho priebehu, upravila sa i diabetická neuropatia. Liečba mi dovoľuje sa začleniť čiastočne do pracovného života, na polovičný úväzok.“
Modulátory v neposlednom rade dokázali stabilizovať aj stav pacientov s kolonizáciou Burkholderia Cepacia, ktorá je v súčasných možnostiach medicíny považovaná za nevyliečiteľnú. Pre pacientov je veľkým strašiakom a jedným z dôvodov, prečo sa nemôžeme navzájom stretávať, no pre zdravého jedinca nie je hrozbou. „Tak ako i ostatní pacienti, ktorí dostali túto šancu, aj ja mám menej infektov, zvládam ľahšie pohyb, ustúpili bolesti chrbta a nie je potrebné absolvovať toľko hospitalizácií, a tak nemusím byť často odlúčená od môjho syna. Ten, kto už raz okúsil silu tejto inovatívnej liečby, si nedokáže predstaviť život bez nej,“ dodáva Kristína (40).
V minulosti si obrovským zlomovým obdobím prechádzali mladí dospievajúci ľudia. V súčasnosti im však liečba dovoľuje bez komplikácií študovať strednú, či vysokú školu a v aktivitách sa vyrovnajú svojim rovesníkom. Obavy im však spôsobuje súčasná situácia a strach, že bez liečby nebudú môcť viesť plnohodnotný život, založiť si rodinu, pracovať, atď. Z toho dôvodu množstvo mladých ľudí, ktorým to situácia dovoľuje, volia odchod do zahraničia, napr. do Českej republiky, kde podobné problémy s prístupom k liečbe nemajú.
Jednou z nich je aj Michaela (32). „Už som jednoducho nezvládala znášať obavy, či mi pri ďalšej kontrole bude ešte vôbec liečba na Slovensku poskytnutá, tak sme urobili životné rozhodnutie a presťahovali sa do Prahy,“ vraví. Všetci však bohužiaľ takéto možnosti nemajú.
Ako som už vyššie spomínala, od vstupu Kaftria/Kalydeca na náš trh sa už stihla kategorizácia vo svete rozšíriť o zoznam ďalších vhodných mutácií, no vzhľadom na fakt, že na Slovensku táto zmena neprebehla, poisťovne nemajú povinnosť ju uhradiť. Množstvo pacientov preto poriada zbierky, volí cestu medializácie a ich ošetrujúci lekári neustále posielajú odvolania a snažia sa o udelenie výnimky. V minulosti bola takémuto tlaku vystavená aj Nikola (32), u ktorej bola kontraindikovaná transplantácia pľúc. „Nemala som inú možnosť, iba bojovať. Dnes sa teším zo života. Pracujem, cvičím, nemusím byť na kyslíku,“ pochvaľuje si.
Veľkou medializáciou prešiel vďaka relácii v Siedmom nebi aj príbeh pána Valéra, ktorý bol diagnostikovaný až v pokročilom štádiu, či Erika (23), ktorej sa vďaka zbierke podarilo zaobstarať liečbu na dosť dlhú dobu, ktorá preukázala aj výborné výsledky.
Iní však bohužiaľ toto šťastie nemali. Vedela by som Vám tu vymenovať hneď niekoľko mojich kamarátov, ktorí nás v uplynulých rokoch opustili. Zatiaľ, čo v minulosti bol priemerný vek pacienta s cystickou fibrózou niekde na prahu dospelosti, v dnešnej vyspelej dobe odmietame prijať fakt, že nás ročne opustí niekoľko blízkych z okolia len preto, že im nebola liečba poskytnutá, či nastavená až v neskorom štádiu ochorenia, kedy už nebolo možné využiť jej účinok naplno. Zahraničné štúdie poukazujú na fakt, že v prípade nasadenia liečby v detskom veku majú pacienti potenciál dožiť sa geriatrického veku. Medzi pacientmi máme množstvo talentovaných ľudí, ktorí svoju šancu žiť využívajú naplno. Tak na čo ešte čakáme? Nemáme čas. Právo zľahka sa nadýchnuť má mať každý!!!
