Skríning novorodencov

Od februára sa spúšťa skríning všetkých novorodencov na cystickú fibrózu 

Dňa 01/02/09 nadobúda platnosť nové, prepracované Odborné usmernenie Ministerstva zdravotníctva Slovenskej republiky ku skríningu fenylketonúrie, kongenitálnej hypotyreózy, kongenitálnej adrenálnej hyperplázie a cystickej fibrózy novorodencov a zdravotnej starostlivosti o zachytené prípady.
Prvé tri ochorenia sa vyšetrujú v SR už dávno, ale CF pribudla medzi nich len teraz.

Slovenská republika sa zaradila medzi 9 štátov Európskej Únie, v ktorých sa bude skríningovo vyšetrovať cystická fibróza.

Skríningom rozumieme vyhľadanie určitej choroby, alebo vady v populácii. Novorodenecký skríning je preventívny program, zameraný na vyhľadávanie vybraných vrodených chýb. Deti sa rodia bez akýchkoľvek príznakov, sú zdanlivo zdravé a vrodená chyba sa začne prejavovať postupne, čím trvalo poškodzuje vývoj organizmu. Včasný záchyt skríningom umožní účinnú liečbu už pred poškodením a zaistí tak optimálny vývoj dieťaťa.

Samotný skríning sa uskutočňuje u všetkých novorodencov odberom krvi na štvrtý až piaty deň života. Odber vzorky sa vykoná dostatočne hlbokým vpichom sterilnou ihlou do pätičky novorodenca po predchádzajúcej dezinfekcii kože. Kvapka krvi sa kvapne na odberový filtračný papierik. Odoberajú sa štyri kvapky krvi – štyri terčíky. Následne materiál putuje z neonatologických a novorodeneckých pracovísk do Skríningového centra novorodencov Slovenskej republiky v Banskej Bystrici pri Detskej fakultnej nemocnici s poliklinikou.

Samotné potvrdenie alebo vylúčenie ochorenia vykonávajú už diagnostickými testami ambulancie špecializovanej zdravotnej starostlivosti.

Cystická fibróza sa skrínuje na základe zvýšenej hladiny imunoreaktívneho trypsínu. V prípade podozrenia na možné ochorenie nahlási skríningové centrum rizikového novorodenca príslušnej špecializovanej ambulancii pre CF, kde sa zabezpečí klinické vyšetrenie a overí sa diagnóza stanovením chloridov v pote – potným testom. K definitívnemu potvrdeniu diagnózy CF sa vykoná následná konfirmácia genotypu. Súčasný model skríningu CF je imunoreaktívny trypsín – imunoreaktívny trypsín – chloridy, perspektívne imunoreaktívny trypsín – pankreatický proteín – chloridy.

Ďalšie sledovanie a liečba pokračuje v súčasných regionálnych centrách pre liečbu CF.

Pre Bratislavu a západoslovenský región- Klinika detskej pneumológie a ftizeológie, FNsP Bratislava, Podunajské Biskupice, Krajinská 91/10, Bratislava

Pre stredoslovenský región- Centrum CF, DFNsP Banská Bystrica, Nám. L. Svobodu č. 4.

Pre východoslovenský región- Centrum CF, DFNsP, Trieda SNP 1, Košice

MUDr. Takáč Branko

Zanechať komentár

Vaša e-mailová adresa nebude zverejnená. Vyžadované polia sú označené *